El gen de la carrera de la vida

Las enfermedades a causa de la sarcopenia (pérdida de la masa muscular) aumentan entre la población longeva, que sufre pérdida de autonomía al ritmo que cumplen años y además le resta calidad de vida. 

Se trata de un problema que preocupa al Sistema de Salud Pública que evalúa todos los recursos necesarios para dar vida a los años y avanzar así en un envejecimiento activo y saludable.

La Facultad de Ciencias de la Salud de Campus de Soria de la Universidad de Valladolid trabaja desde hace tiempo en una línea de investigación multidisciplinar sobre envejecimiento saludable. En este marco surgió un estudio en el que se ha analizado la relación de la sarcopenia, la calidad de vida y el estado de salud de los mayores con su genética. 

La investigación se ha centrado concretamente en el gen ACTN3, que codifica una proteína, denominada alfa actinina 3, encargada de realizar la contracción muscular y de que ésta sea rápida y potente, conocido como el ‘gen de la velocidad’.

La investigación forma parte de la tesis doctoral de la enfermera Andrea Giaquinta, que han dirigido Zoraida Verde, experta en genética, y Ana Fernández, doctora en Ciencias de la Salud de la UVA en Soria. Las investigadoras tenían conocimientos previos de cómo funciona la actinina en los deportistas de élite y plantearon un estudio genético para buscar asociaciones de la ausencia o la presencia de esta proteína con el estado de salud de los mayores de 65 años.

Los resultados han permitido determinar que las personas que no la tienen presentan más movilidad, más fuerza muscular y menor cronicidad y por lo tanto afrontan el envejecimiento de una manera más activa en comparación con el grupo de los que la tienen.

El gen ACTN3 lo posee toda la población, pero no de la misma manera, depende de la herencia genética de cada persona. Hay una variante que codifica la proteína (alfa actinina 3) que está asociada con los ejercicios de fuerza. Aquellos que la tienen cuentan con una contracción más explosiva de los músculos, mientras que otra de las variantes no la codifica y quienes no la tienen responden mejor a los ejercicios relacionados con resistencia.

Se conoce que la primera variante es muy común en deportistas de élite que compiten en pruebas de velocidad, mientras que la segunda lo es en aquellos que practican disciplinas que requieren deportes de resistencia.

«Conocíamos el funcionamiento en deportistas y como además tenemos una línea de investigación en marcha sobre envejecimiento quisimos saber qué es lo que ocurría con este gen en la población longeva», explica Zoraida Verde, por eso se planteó la investigación que ha realizado la doctoranda Andrea Giaquinta.

Las investigadoras trabajaron con una muestra de 281 sorianos reclutados en los centros de salud de Sacyl que han colaborado con el estudio. A cada una de ellos les tomaron muestras y marcadores genéticos, incluida toda una batería de fenotipado. Se observó que solo el 31% de la muestra de ancianos sorianos sometidos a las pruebas tenían actinina, por lo que entre la muestra resultó más prevalente no tenerla, porcentajes similares a lo que ocurre en la población mundial.

El estudio se completó con la medición de otras variables sanitarias, a través de diferentes test, como la tensión manual, el grado de dependencia, la movilidad, el dolor, la capacidad de hacer tareas diarias, el estado de ansiedad y la depresión, el estado de salud (cómo perciben su calidad de vida), a lo que se sumó la historia clínica de cada una de las personas que participaron de forma consentida en el estudio.

También fueron valorados de acuerdo a los grupos de riesgo clínico que emplea la Estrategia de Atención al Paciente Crónico del sistema de salud de Castilla y León y que ayuda a captar personas frágiles, en ocasiones, muy difícil de identificar.

Una vez que se recabaron todos los datos se establecieron relaciones entre los resultados de los test sociosanitarios con los biomarcadores genéticos de cada paciente.

Se apreció que aquellos con ausencia de esta proteína genética tenían mayor fuerza muscular, lo que significa que tienen un menor riesgo de sufrir sarcopenia, también presentaron escasos problemas de movilidad y estaban entre los grupos de riesgo clínico bajo, por lo que tienen una menor disposición a desarrollar enfermedades crónicas, explica Andrea Giaquinta.

Los datos fueron muy reveladores entre el grupo de varones, ya que tras analizar los resultados por sexos, entre las mujeres «fue más complicado establecer una asociación genética con la movilidad y la sarcopenia», puntualiza Ana Fernández, mientras que entre los hombres se comprobó bastante bien la relación de su estado de salud con sus condiciones genéticas.

Las investigadoras destacan como singularidad que lo que es una desventaja (ausencia de actinina) para deportistas como velocistas es una ventaja en la supervivencia para los mayores. En los primeros, aquellos que tienen la proteína están dotados mejor genéticamente para conseguir buenos resultados deportivos, mientras que entre los segundos es al revés, los ancianos que carecen de ella son los que tienen mejores condiciones genéticas para hacer frente a la carrera de la vida y afrontar una buena vejez. Es más recomendable tener una contracción muscular de perfil bajo, porque las fibras no se desgastan tan rápido como si fuese explosiva.

«Al final los resultados no nos extrañaron», manifiesta Zoraida Verde, quien aclara que «la ausencia de esta proteína está más relacionada con la adaptación al clima o a la resistencia a la hambruna, al final es una ventaja adaptativa», a la vez que puntualiza que «esto no deja de ser genética y una persona es la unión de los genes y las condiciones ambientales». 

«Aunque no está de más tener conocimiento de esta información genética a modo de predicción», apunta Ana Fernández, «de tal manera que si sabes que tienes actinina tienes que comenzar a prepararte antes que otras personas que no la tienen para mantener tu salud muscular, solo es un riesgo y aunque la probabilidad es alta se puede llegar a la vejez sin deterioro», concluye.